Autora: VANESSA S. AZEVEDO
INTRODUÇÃO
Síndrome de Down é um conjunto de sinais e sintomas que
caracterizam atraso no desenvolvimento motor e mental. Se estabelece a partir
de uma falha genética relacionada à contagem de cromossomos. Portadores da
síndrome ao invés de terem 46 cromossomos por célula e 23 pares, possuem 47
cromossomos, sendo um extra no par de numero 21.
Inicialmente conhecida como mongolismo em associação às
características físicas semelhantes à raça mongólica, passou a ser chamada de
Síndrome de Down ou Trissomia do 21 devido ao cromossomo extra existente no par
21.
A gravidez em idade avançada (acima de 35 anos) é
considerada o principal fator de risco para o nascimento de crianças
sindrômicas. Essa alteração relaciona-se a um erro na formação de uma das
células reprodutivas (óvulo ou espermatozoide).
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
Definição da síndrome
As habilidades psicomotoras são desencadeadas a partir do
desenvolvimento fetal. Ao longo dos primeiros anos ocorre a formação das redes
neurais que facilitam o desenvolvimento motor.
Ao longo da vida ocorre o amadurecimento e a construção da
inteligência caracterizado pelas transformações graduais decorrentes das
experiências vividas e das interações com o ambiente.
É de extrema importância para a criança que ela interaja com
o ambiente, isso permitirá que ela adquira habilidades cognitivas e o movimento
é a chave para essa interação.
O desenvolvimento cognitivo faz com que a criança explore o
mundo à sua volta de forma organizada. Contudo, um atraso nessa organização pode
significar um déficit em outras áreas, inclusive no que se diz respeito ao
desenvolvimento sensório-motor.
A Síndrome de Down é uma doença genética caracterizada pelo
atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor. Contudo, com o conjunto de
estímulos adequados, uma criança com SD é capaz de adquirir as mesmas
habilidades motoras que uma criança com desenvolvimento normal, apesar do
surgimento tardio.
Existem 3 tipos da síndrome: Trissomia Livre (95%),
47cromossomos em todas as células, devido erro na separação cromossômica dos
gametas maternos e paternos; translocação (4%), onde o cromossomo extra está
ligado a um outro par cromossômico que não seja o par 21; e o mosaicismo, onde
o indivíduo possui os dois tipos celulares, as normais com 46 cromossomos e as
trissomicas com 47 cromossomos.
A SD tem uma incidência de 1 sindrômico a cada 600 nascidos
vivos e frequentemente ocorre em mães com idade avançada. O diagnóstico é
realizado pela observação do fenótipo característico e a hipotonia generalizada
associada à frouxidão ligamentar, o que explica o atraso motor; além do déficit
no desenvolvimento.
Patologias Associadas
Existe uma serie de malformações associadas à síndrome, mas
são as cardiopatias congênitas as maiores causas de mortalidades nos primeiro
anos de vida (40% a 50% dos casos), tendo incidência de 1 para 2 sendo mais
frequente em mulheres com SD. O diagnóstico deve ser realizado até o sexto mês
de vida, mesmo em pacientes assintomáticos.
Outras patologias que ocorrem na SD, além das cardiopatias
são problemas pulmonares (resfriado e pneumonias); problemas gastro-intestinais
(obstrução intestinal e ânus imperfurado); problemas dermatológicos (pele seca
e áspera sujeita à dermatite); instabilidade coxo-femoral (45%); instabilidade
atlanto-axial (10 a 20%); tireoidismo; distúrbios visuais (50% visão para
longe, 20% visão para perto, miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia e
catarata); problemas auditivos (60 a 80%).
Desenvolvimento do Paciente Sindrômico
Após o nascimento, crianças com Down, caso não tenham
nenhuma outra complicação, mantém sequência do desenvolvimento de formar
semelhante a uma criança normal, contudo, as etapas e os grandes marcos são
alcançados em um ritmo mais lento.
Geralmente, crianças com retardo mental são capazes de
aprender um pequeno número de coisas e necessitam de várias repetições para
aprender; possuem um tempo de resposta mais lento e um repertório de resposta
mais limitado; dificuldades de atenção e no processamento de informações,
contudo, a criança com SD possui um grande potencial a ser desenvolvido, porém,
precisam de mais tempo e estimulo para aprimorar suas habilidades.
Para que um bebê com SD possa desenvolver-se de forma
satisfatória, é preciso que ele seja estimulado desde o nascimento, e cada
período de vida tem a sua sequência a ser estimulada.
Dos 0 aos 3 meses é preciso aprender as habilidades motoras
importantes para essa primeira fase do desenvolvimento como centralizar a
cabeça e olhar para a frente; levantar a cabeça; começar a se apoiar com as
mãos; manter as pernas juntas e em movimento. Nessa fase o bebê aprende a ficar
deitado em decúbito (lateral, ventral e dorsal) e senta com apoio.
Dos 3 aos 6 meses o bebê permanece mais tempo alerta e está
mais participativo. Nessa fase de desenvolvimento o bebê deve ser estimulado a
tentar alcançar os pés deitado de costas; se apoiar nos ombros; sentar com
apoio; puxar para sentar e rolar.
Entre os 6 e os 9 meses o desenvolvimento de força e
equilíbrio é estabelecido e é necessário estimular o bebê a girar deitado de
bruços; ficar sentado no chão; mover-se para sentar com apoio; ficar de quatro
apoios; ajoelhar com apoio; sentar no banquinho e ficar de pé com apoio.
A partir dos 9 meses o bebê já será capaz de realizar
atividades sozinho e nesse estágio precisa ser estimulado a mover-se para ficar
de quatro; escalar; sentar; sair da posição sentado; puxar para ajoelhar; puxar
para ficar em pé; sentar no chão estando de pé e se apoiar para ficar de pé.
Atuação Fisioterapêutica
A atuação fisioterapêutica consiste na avaliação clinica
onde é abordado os parâmetros de avaliação de disfunções motoras, cognitivas,
visuais e auditivas. O terapeuta observa a capacidade de concentração e de
realizar determinados procedimentos; verificar quais habilidades foram
adquiridas e quão tardias foram essas aquisições; avalia quais habilidades
ainda precisam ser desenvolvidas e estabelece planos de tratamento com metas à
médio e longo prazo, afim de estimular e potencializar o desenvolvimento do
paciente com Síndrome de Down.
Além das disfunções psicomotoras e motoras, as patologias
ortopédicas e musculoesqueléticas também são evidentes e precisam de atenção
especial. Observa-se em pacientes com SD a existência de pé plano,
instabilidade patelar, escoliose (52%), instabilidade atlantoaxial. A relação
atlantoaxial quando instável e com um intervalo articular com mais de 4,5mm
podem acarretar no deslocamento vertebral, o que causa incômodo considerável no
paciente, que pode vir a apresentar alteração na marcha, retenção urinária,
aumento dos reflexos tendineos. Associado a isso a escoliose tóracolombar é
observado na maioria das crianças e adolescentes com SD.
Um dos principais desafios do fisioterapeuta em relação a
crianças com SD está na formação dos membros inferiores. Deformidades dos pés,
instabilidade no quadril e patela são as preocupações primordiais.
O tratamento das patologias cardiopulmonares é voltado para
o condicionamento físico afim de aumentar a resistência pulmonar e a força
muscular. A intervenção deve iniciar com a criança em idade primária afim de
prevenir futura obesidade e arteroesclerose.
CONCLUSÃO
A síndrome de down tem se apresentado comum, e com o fato de
que atualmente as mulheres tem se casado mais tarde e eventualmente tenham
deixado a maternidade em segundo plano estatísticas mostram que mulheres tem
dado preferência a ter filhos após os 30, o que possivelmente aumente a atual
incidência de 1:600. Por outro lado, a SD se comparada ao que se sabia anos
atrás, onde não se tinha tratamento e nem acompanhamento adequado e as crianças
eram criadas separadamente sem nenhum tipo de estimulo e interação com o
ambiente ou outras pessoas, tem alcançado avanços significativos. Hoje, sabe-se
que os efeitos do retardo mental e motor de um paciente com síndrome de down
podem ser minimizados e tratados, se a criança for estimulada desde os primeiros
dias de vida, o que possibilita um desenvolvimento adequado e permite que o
paciente seja o mais funcional possível, podendo ter uma vida independente.
REFERÊNCIAS
Jan stephen, fisioterapia pediátrica – cap.8 retardo mental
– foco na síndrome de down.
Hoepers andreza, desenvolvimento motor em crianças com
síndrome de down: influência de cardiopatias associadas. Florianópolis 2009
Movimento down, guia de estimulação para bebês com síndrome
de down, 1ª edição. Rio de janeiro 2013
Bonomo l m m, rossetti c b. Aspectos percepto-motores e
cognitivos do desenvolvimento de crianças Com síndrome de down – rev bras
crescimento desenvolvimento hum. 2010;
Ser down – associação baiana de síndrome de down – ser down,
porque não¿
Fonte: Nova Fisio
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